Кордоцентез при беременности

Осложнения

Как правило, все возможные нежелательные последствия оговариваются врачом заранее, перед проведением пункции. Осложнения:

• кровотечение из прокола, но его можно остановить спустя 1–2 минуты;
• образование гематомы;
• прерывание беременности;
• гемолитическая болезнь;
• гипоксия плода;
• трансплацентарное кровотечение, когда кровь плода попадает в системный кровоток матери, что увеличивает риск резус-конфликта;
• внутриутробное инфицирование.

В течение 14 дней после манипуляции беременная находится в группе риска самопроизвольного аборта. Вероятность выкидыша составляет 2%.

Кордоцентез дает шанс ребенку на нормальную жизнь, поскольку некоторые патологии можно вылечить еще во внутриутробном периоде. Если же лечение неэффективно, высока вероятность гибели младенца после рождения.

Кордоцентез – это одна из инвазивных процедур пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней плода, которая заключается во взятии крови плода из пуповины не раннее, чем на 21-22 неделе беременности.

В настоящее время существует множество способов определения генетической патологии плода, к ним относится:

1. Ультразвуковой скрининг 1 триместра (9-12 недель);
2. Система оценки риска патологии PRISKA при первичном УЗИ-скрининге;
3. Биохимический анализ крови (16-18 недель);
4. Хорионбиопсия – взятие ворсин хориона на исследование (до 14 недель);
5. Амниоцентез – пункция амниотической жидкости для взятия околоплодных вод на анализ (16 – 20 недель);
6. Кордоцентез (не ранее 21-2 недели);
7. Плацентоцентез – биопсия плаценты (16-22 недели);
8. Биопсия тканей плода (не ранее 22 недели).

За счет такого множества диагностических техник в настоящее время кордоцентез назначается в редких случаях — только при наличии абсолютных показаний и после проведения первичного ультразвукового скрининга и получения сомнительных результатов.

Показания к инвазивной диагностике

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

• возраст матери 35 лет и старше;
• рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
• выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
• моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
• если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
• перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
• облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
• наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную диагностику плода. Это скрининговые биохимические тесты; двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель.

Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур. Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Подготовка к кордоцентезу

Со стороны женщины каких-то обременительных подготовительных действий перед кордоцентезом не требуется. Не нужны также пищевые ограничения или отмена принимаемых препаратов – это не влияет на показатели анализа пуповинной крови.

В некоторых медицинских центрах женщину просят захватить с собой сменное белье и провести предварительную гигиену лобковой области. 

При поступлении в медицинское учреждение для прохождения кордоцентеза, вне зависимости от того, оплачивает ли женщина процедуру сама или возмещение происходит за счет средств Соцстраха РФ, она должна будет дать письменное согласие на операцию и предъявить результаты исследований:

• крови и мочи (общие анализы, сроком давности не более 2 недель);
• влагалищного мазка (анализ «на чистоту», сроком давности не более 3-х месяцев);
• на сифилис, ВИЧ, гепатиты B, C (сроком давности не более 3-х месяцев).

Помимо этого пациентка должна иметь направление генетика на кордоцентез и, по требованию, протоколы скрининговых УЗИ.

Основные подготовительные мероприятия перед кордоцентезом проводятся со стороны медицинского персонала в отношении пациентки. Это, прежде всего, УЗИ для определения жизнедеятельности плода, уточнения сроков и состояния беременности, места расположения плаценты, а также выяснение прочих факторов, влияющих на ход операции.

Если мамочка перед проколом сильно взволнована, то ей предложат успокоительное средство.

Уже на операционном столе с помощью УЗИ-датчика медики определят место прокола, обработают живот женщины антисептическим средством и, при необходимости, проведут местное обезболивание.

Показания и противопоказания к проведению кордоцентеза

Перед тем, как назначить будущей маме кордоцентез, акушер-гинеколог взвесит возможные риски и показания к исследованию, а затем определит сроки его выполнения. Учитывая, что манипуляция может негативно сказаться на благоприятном течении беременности, просто так, исключительно из желания пациентки убедиться одним из самых надежных способов в здоровье плода, кордоцентез проводить не станут. Если женщина будет настаивать, то ее предупредят о вероятных рисках.

Кордоцентез проводят, если по результатам ультразвукового скрининга есть основания подозревать какую-либо хромосомную патологию, а также в случаях, когда необходимо определить функциональное состояние плода, исследовав его кровь на отдельные метаболиты, биохимические константы и др.

В последние годы растет число женщин, которые решаются на беременность после 35, а то и 40 лет, что сопряжено с высоким риском хромосомных болезней из-за возрастного накопления мутаций в половых клетках. В этой связи показанием к кордоцентезу может стать возраст будущих родителей: матери — старше 35 лет, отца — после 45.

Показаниями к кордоцентезу при беременности считаются:

• Подозрение на генетическую патологию и врожденные пороки развития при неудовлетворительных результатах скрининговых УЗИ, характерных изменениях в биохимическом анализе крови — для получения генетического материала плода, определения кариотипа, поиска мутаций в специализированных лабораториях;
• Оценка состояния развивающегося организма при внутриутробном инфицировании, гемолитической болезни, эндокринной патологии (биохимический анализ крови, исследования на гормоны крови плода и др.);
• Случаи, когда один из родителей или близкие кровные родственники страдают какой-либо генетически обусловленной патологией (талассемия, гемофилия);
• Перенесенные женщиной во время беременности тяжелые инфекции с большой вероятностью инфицирования плода;
• Необходимость введения лекарственных препаратов или компонентов крови в сосуды пуповины для лечения заболеваний плода.

Кордоцентез позволяет подтвердить или исключить такие тяжелые генетические заболевания как синдром Дауна, Патау, фенилкетонурия, муковисцидоз, отдельные формы врожденных иммунодефицитов, синдром Кляйнфельтера и другие.

Кордоцентез противопоказан в случаях, когда:

1. Диагностирована угроза прерывания беременности или начинающийся самопроизвольный аборт;
2. Имеются кровянистые выделения из влагалища;
3. Есть миоматозные узлы в тех областях матки, через которые будет проходить пункционная игла;
4. Женщина страдает тяжелым гестозом;
5. Имеется патология свертываемости крови;
6. Есть признаки острого инфекционного заболевания у будущей мамы;
7. Обострилось любое хроническое заболевание;
8. На кожных покровах в месте пункции есть какие-либо высыпания, гнойничковый процесс, экзема.

Перечисленные препятствия к кордоцентезу считаются относительными, поэтому после их ликвидации процедуру провести можно, убедившись, что она безопасна и для женщины, и для малыша. Сроки проведения манипуляции — не ранее 18-19 недели, обычно ее назначают на 20-22 неделе гестации, но по некоторым данным, биопсию можно провести и в третьем триместре беременности для диагностики врожденных пороков развития.

Диагностические возможности метода

Кордоцентез при беременности позволяет с высокой степенью достоверности подтвердить или исключить наличие у плода многих тяжелых заболеваний и состояний. К ним относятся:

• Патологии, связанные с количественными хромосомными аномалиями. При этом отмечается удвоение или даже утроение соматических или половых хромосом или же их отсутствие. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются синдром Дауна (трисомия по 21 паре), синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре), синдром Патау (трисомия по 13 паре), синдром Клайнфельтера (дубликация Х-хромосомы у лиц мужского пола), полисомии по Х-хромосоме у лиц женского пола и синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы у лиц женского пола).
• Тяжелые наследственные заболевания, не обусловленные хромосомными аномалиями. В настоящее время их насчитывается более 6 тыс., и около 1000 таких патологических состояний поддаются достоверной пренатальной диагностике. К их числу относят, к примеру, фенилкетонурию, муковисцидоз, наследственную мышечную дистрофию Дюшена, гемофилию, талассемию, хронический гранулематоз.
• Гемолитическая болезнь плода, которая чаще всего обусловлена иммунологическим конфликтом между женщиной и плодом по резус-фактору или группе крови. Для оценки степени тяжести возникающей при этом гемолитической анемии определяют гематокрит и уровень гемоглобина. Также оценивают выраженность вторичной билирубинемии, определяют группу крови ребенка и его резус-фактор.
• Наследственные заболевания крови, проявляющиеся коагулопатиями, тромбоцитопениями, гемоглобинопатиями.
• Внутриутробные инфекции.

Диагностические возможности кордоцентеза достаточно высоки. Но не следует забывать, что существует большое число заболеваний, которые это исследование не позволяет диагностировать. Поэтому благоприятный результат проведенного анализа полученной пуповинной крови не дает 100% гарантию рождения абсолютно здорового ребенка. Он лишь означает, что у плода нет определенных аномалий.

Дополнительные возможности кордоцентеза

Кордоцентез является в первую очередь диагностической процедурой. Но иногда его используют не только для получения пуповинной крови на анализ, но для проведения лечения – фетотерапии. Такое возможно, если исследование проводится с целью уточнения степени выраженности гемолитической болезни у плода или при наличии признаков внутриутробной инфекции.

В этих случаях пункция предоставляет врачу возможность введения необходимых лекарственных веществ непосредственно в сосуды пуповины, откуда кровь поступает в общий кровоток ребенка. Также возможна гемотрансфузия. Проведение таких лечебных манипуляций требует получения отдельного письменного согласия женщины, в дополнение к уже подписанному согласию на кордоцентез. Возможно также перечисление этих процедур в общем бланке информированного согласия пациентки.

Описание метода

Перед проведением процедуры необходимо сдать ряд анализов – общий анализ крови, общий анализ мои, кровь на сифилис, гепатиты В и С, ВИЧ, мазок на степень чистоты, а также гинекологический осмотр и УЗИ.

Подготовка к процедуре кордоцентеза

Акушер-гинеколог еще раз уточняет срок беременности по дате последней менструации и по первому скринингу, количество плодов, локализацию плаценты, положение плода (-ов), предлежащую часть (головка или ягодицы), индекс амниотической жидкости и особенности строения и анатомии матки и придатков, вес, возраст, расу, наличие экстрагенитальных заболеваний (сахарный диабет, курение) у женщины.

Без подписанного информированного согласия пациентки проведение данной манипуляции невозможно. Женщина имеет право отказаться от кордоцентеза, так же, как и от прерывания беременности при выявлении врожденных пороков развития.

Кордоцентез при беременности – что это?

Процедура проводится с целью определения хромосомного набора плода и выявления генетических заболеваний плода, а именно:

• Синдром Дауна (1из 800 случаев) – 21 пара хромосом;
• Синдром Эдвардса (1 из 6000 случаев) – 18 пара хромосом;
• Синдром Патау (1 из 14 000 случаев) – 13 пара хромосом;
• Синдром Кляйнфельтера – удвоение 47 или утроение (трисомия) 48 пары хромосом.

Преимуществом кордоцентеза является его возможность определить наследтсвенные заболевания, которые не связаны с хромосомным аппаратом – фенилкетонурия, талассеммия, мукоисцидоз).

Генетические проблемы, которые можно выявить кордоцентезом

При несовместимости резус-фактора матери и плода (у матери резус отрицатеьный, у плода – положительный) с помощью кордоцентеза можно установить вероятность возникновения гемолитической болезни: определяют уровень таких показателей, как гематокрит, гемоглобина, тромбоцитов, билирубин.

При снижении гематокритного числа плода на 10-15% от нормы (на разных сроках беременности норма варьируется) определяется степень тяжести гемолитической болезни. При постановке такого диагноза женщине предлагается начать лечение в виде гемотрансфузий и введением антирезус D-иммуноглобулина.

При диагностировании врожденной патологии плода паре предлагается прервать беременность по медицинским показаниям до 22 недели беременности.

На каких сроках беременности проводится кордоцентез

Кордоцентез, на каком сроке делают: проведение манипуляции возможно не ранее, чем на 21-22 недели беременности, наиболее оптимальным сроком считается – 22-25 неделя беременности.

Показания и противопоказания к процедуре

Так как данные метод диагностики является инвазивным и сопряжен с некоторыми рисками как для матери, так и для плода, существуют определённые показания для его проведения:

1. Возраст женщины старше 35 лет.
2. Сомнительные результаты первичного скрининга на 9-12 неделе (толщина воротникового пространства, копчико-теменной размер, бипариетальный размер головки, строение носовой кости).
3. Индекс МоМ при 1 УЗИ отклонен от нормы 0,5 – 2,5.
4. Хорионический гонадотропин человека не соответствует сроку беременности.
5. Отягощенный наследственный анамнез, брак с родственником, наличие у одного из супругов хромосомной перестройки или порока развития наследственной этиологии.
6. У женщины резус-фактор отрицательный, а у мужчины – положительный.
7. Отягощенный акушерско-гинекологический анамнез (самопроизвольные выкидыши, мертворождение, бесплодие).
8. Прием эмбриотоксических препаратов (например, если женщина страдает эпилепсией).
9. Проведение рентген-манипуляции на ранних сроках беременности (гистеросальпингография, флюорография).

Есть и противопоказания к инвазивной процедуре исследования ВПР:

• Угроза прерывания беременности.
• Наличие миоматозных узлов, препятствующих пункции.
• Воспалительные процессы.
• Истмико-цервикальная недостаточность.

При необходимости проведения данной манипуляции врач женской консультации обсудит с парой сложившуюся ситуацию, объяснит значимость кордоцентеза при беременности и что это такое, взвесит все риски и осложнения.

Запрет на проведение кордоцентеза при истмико-цервикальной недостаточности

Только при согласии женщины будет проводиться кордоцентез, только она принимает решение об осуществлении этой процедуры.

Как подготовиться к кордоцентезу

Единственной подготовкой к этому метод исследования является твердое принятие решение о прохождении этой процедуры.

Необходимо неоднократно оценить все риски и возможные осложнения, необходимость полученных результатов и подготовиться психологически к возможным вариантам развития событий.

Проведение процедуры

Манипуляция проводится без обезболивания. По отзывам женщин кордоцентез при беременности – безболезненная процедура и проходит в совершенно комфортных условиях, что позволяет не нервничать и чувствовать будущую мамочку в безопасности.

Пациентка ложится на кушетку, предварительно сняв одежду с верхней половины туловища, обрабатывается поверхность живота раствором антисептика, и врач определяют с помощью ультразвукового датчика место для пункции.

После этого длинной иглой под контролем УЗИ прокалывается амниотический пузырь, затем пуповину и осуществляют взятие крови.

Схема проведения кордоцентеза

Место прокола обрабатывается дезинфицирующим средством. Вся процедура занимает не более 10 минут.

Инструкция по шагам

1. Консультация акушера – гинеколога: сбор анамнеза, уточняется рост, вес, раса, возраст женщины, наличие экстрагенитальных патологий и вредных привычек. Проводится гинекологический осмотр и ультразвуковое исследование для определения срока беременности, количества плодов, положения плода, предлежащей части, расположения плаценты, индекса амниотической жидкости и толщины воротникового пространства.
2. Подписание информированного добровольного согласия на процедуру.
3. Проведение кордоцентеза.
4. Постельный режим после маниуляции.

Сроки обработки анализов

Результаты будут известны примерно через 3-10 дней. Акушер-гинеколог во время консультации расскажет о полученных данных, на основании которых при выявлении врожденных пороков развития он предложит прервать беременность по медицинским показаниям.

Обработка анализа кордоцентеза

Опять же только при согласии женщины будет произведен аборт, женщина может отказаться от него и сохранить беременность, в этом случае ее будут готовить к госпитализации в стационар для тщательного наблюдения и контроля ситуации.

Осложнения после процедуры

Частота наступления осложнений составляет всего 2%.

Но не стоит не обращать внимания на возможные последствия после процедуры:

• Самопроизвольный выкидыш;
• Преждевременное излитие околоплодных вод;
• Преждевременные роды;
• Отслойка плаценты;
• Травма или инфицирование плода;
• Травма пуповины;
• Травма мочевого пузыря или кишечника;
• Хориамнионит.

Именно поэтому перед проведением манипуляции женщине объясняют, что это такое – кордоцентез, возможные риски и обязательно требуют подписать информированное добровольное согласие на процедуру. Без согласия женщины никакая манипуляция проведена быть не может.

Кордоцентез или амниоцентез?

Иногда для достоверности результатов могут провести одновременно 2 процедуры – взятия на анализ околоплодных вод и кровь из пуповины плода.

Отличие амниоцентеза от кордоцентеза

В этом случае используется двухигольный способ, когда устанавливается мандрена (специальное приспособление для очищения просвета игл), сначала пунктируют плодный пузырь одной иглой, набирают околоплодные воды в шприц, а затем входят уже другой иглой через мандрен, доходят до пуповины и набирают кровь плода: поле чего удаляется сначала более тонкая игла для кордоцентеза, а затем для амниоцентеза.

Заключение

Таким образом, кордоцентез является очень информативным методом диагностики врожденных аномалий плода, однако он является инвазивным и связан определенным риском и возможными осложнениями.

На данный момент эта манипуляция используется очень редко за счет преобладания неинвазивных методик.

Самым лучшим способ предупреждения развития аномальных пороков является медико-генетическое консультирование у генетика в период прегравидарной подготовки.

https://youtube.com/watch?v=qMsIMW4wThE

В ходе беременности будущие мамы проходят множество обследований, чтобы убедиться в том, что беременность протекает благополучно и ребеночек здоров. Большинство из таких врачебных манипуляций входят в стандартны перечень, то есть рекомендуются всем беременным без исключения, но есть процедуры, которые назначаются лишь в определенных случаях. Одной из таких процедур является кордоцентез.

Анализ кордоцентез: противопоказания

Даже в тех ситуациях, когда другие анализы и обследования беременной женщины указывают на вероятность наличия пороков развития и генетических заболеваний у плода, не всегда можно проводить кордоцентез. Последствия могут быть более плачевными как для матери, так и для будущего ребенка.

Кордоцентез противопоказан при таких состояниях беременной:

• Гипертермия (повышение температуры тела женщины).
• Наличие симптомов, угрожающих прерыванием беременности (самопроизвольный выкидыш, замирание плода и пр.).
• Обострение хронических заболеваний различных органов и систем.
• Острое инфекционное заболевание беременной.
• Миома матки (значительные размеры одного или нескольких миоматозных узлов).
• Хронические серьезные заболевания у беременной женщины, которые находятся в стадии декомпенсации.
• Несостоятельность шейки матки (истмико-цервикальная недостаточность) и т.д.

Нельзя проводить анализ кордоцентез при вышеперечисленных состояниях, что связанно с высоким прииском, который создает выполнение процедуры кордоцентез. После него может развиться ряд серьезных проблем.