Неинвазивный пренатальный тест

Для чего определять резус-фактор у плода

Если у беременной резус-отрицательный фактор, а у отца положительный, появляется вероятность рождения малыша с резус-положительным фактором. Во время беременности может развиваться резус-конфликт: иммунная система матери начинает вырабатывать антитела к эритроцитам ребенка.

Для своевременной диагностики и принятия мер необходимо определить резус-фактор у плода. НИПТ позволяет это сделать по анализу крови беременной. В зависимости от результата – это дает либо психологический комфорт во время гестации, либо возможность выбрать правильную тактику ведения беременной.

Самые известные тесты — Панорама и Пренетикс

Тест Панорама имеет уровень обнаружения генетических отклонений более 99% при синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдроме Патау.

Это может снизить необходимость в ненужном инвазивном тестировании-прокол плодного пузыря, взятие крови с пуповины ребенка, чтобы убедиться, что с ним всё в порядке.

Важно, чтобы ультразвуковое сканирование выполнялось непосредственно перед анализом крови, чтобы увеличить достоверность результатов. Этот тест не информативен при беременности тройней, а также у женщин, перенесших пересадку костного мозга

Этот тест не информативен при беременности тройней, а также у женщин, перенесших пересадку костного мозга.

Панорама может также выявить некоторые заболевания, которые встречаются в 1 из 1000 беременностей, и включают синдромы:

Ди Джорджа;
Ангельмана;
Кри-дю-Чата;
Прадера-Вилли.

Подробнее о тесте Панорама>>>

Показания к применению

Тест можно рекомендовать всем мамам ожидающих пополнения, которые желают получить дополнительную информацию о состоянии здоровья своих детей.

Кто в группе риска и кому стоит сдать анализ:

мамы в возрасте 35 лет и старше;
девушки, у которых на УЗИ были выявлены отклонения;
у одного из родителей есть генетические заболевания;

Ограничения для проведения неинвазивного теста:

Срок после зачатия менее 9 недель.
Переливание крови (за последние два года).
Операции по пересадке органов.
Онкологические заболевания.

В любом случае важно помнить, что результаты неинвазивного пренатального теста это не приговор. Хотя он и имеет низкий уровень ложно положительных результатов, примерно 1 на 1000 — когда тест говорит, что существует повышенный риск проблемы, но на самом деле её нет

Хотя он и имеет низкий уровень ложно положительных результатов, примерно 1 на 1000 — когда тест говорит, что существует повышенный риск проблемы, но на самом деле её нет.

Анализ поможет избавиться от неуверенности и лишнего беспокойства.

Читайте о том, можно ли принимать успокоительные при беременности>>>

Отрицательный результат может устранить необходимость в лишних тестах. Положительный направит будущую маму к доступным способам профилактики, мониторинга и лечения.

Обязательно заботьтесь о себе во время беременности, поддерживайте не только свое психологическое здоровье, но физическое. Гуляйте, правильно питайтесь на любом сроке.

О том как питаться во время беременности, читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

Курантил при беременности: безопасен ли?
ОРВИ на ранних сроках беременности
Масло от растяжек при беременности: какое лучше?

Аналоги

Беременным дамам при простуде рекомендуется употреблять препараты, которые снижают температуру или уменьшают заложенность носа более плавно, нежели рассматриваемый препарат. Так, только по назначению врача будущей маме отдельно назначаются Парацетамол, Эффералган или Нурофен.
Чтобы ослабить отек в носу, лучше всего использовать гормональные капли и спреи (Назонекс, Авамис). Их компоненты не попадут в кровь и не смогут оказать пагубное влияние на плод.

Будущим мамам нельзя забывать, что самолечение может нанести вред не только им, но и будущему малышу. А уж препарат Антигриппин беременным категорически запрещен! Если вас настиг грипп или ОРВИ, консультация с врачом перед приемом лекарства обязательна.

Плюсы и минусы

Несомненный плюс такого теста заключается в возможности как можно раньше диагностировать патологии в развитии малыша. Если даже женщина сделает тест в 10 недель, то к первому скринингу она уже будет точно знать, все ли в порядке с малышом. Точность исследования позволяет не допускать никаких переживаний по поводу возможных отклонений в менее точном «двойном» или «тройном» тесте, которые применяются при прохождении скрининговой диагностики.

Тест Prenetix полностью безопасен для ребенка и женщины, и это главное его преимущество. К тому же с его помощью можно уже на ранних сроках выяснить пол малыша, на 10-11 неделе его не покажет УЗИ.

Среди минусов можно назвать достаточно высокую стоимость такого анализа, а также тот факт, что тест нельзя сделать в любой консультации или поликлинике.

Подобными исследованиями занимаются только специализированные медико-генетические центры, которые, увы, пока что в России есть не в каждом городе. В некоторых случаях, чтобы пройти обследование, придется отправиться в один из крупных городов, в которых такие центры есть, например, в Москву, Казань или Самару.

Несмотря на то, что вероятность ошибки Prenetix стремится к нулю, Минздрав России продолжает относить тест к разряду скрининговых исследований, на основании которых диагнозы ставить не положено. Поэтому при подтверждении заболевания у ребенка женщине, чтобы прервать беременность по медицинским показаниям на сроке более 12 недель, придется пройти инвазивные процедуры, результат которых и станет основанием для прерывания.

Стоимость анализа в разных клиниках России в среднем составляет от 23 000 рублей до 55 000 рублей.

Что показывает анализ

В ходе неинвазивного ДНК теста из образца материнской крови извлекаются ДНК матери и плода, которые подвергаются скринингу на повышенную вероятность специфических проблем с хромосомами:

трисомия 21 пары – синдром Дауна;
трисомия 18, 13 пар хромосом.

Этот анализ также покажет резус-фактор плода и пол. Прицельное тестирование на предмет резус-фактора малыша позволяет вовремя принять меры по профилактике резус-конфликта во время беременности. Принадлежность к полу важна при диагностике хромосомных болезней, сцепленных с полом.

Расширенный НИПТ тест позволяет оценить риски:

трисомии по 16 и 22 паре хромосом;
триплоидии;
анеуплоидии половых хромосом (дополнительной половой хромосомы);
делеции.

Виды НИПТ

Сейчас существует 3 основных вида неинвазивного ДНК теста фетальной фракции ДНК (НИПТ).

НИПТ тест
Метод	Что определяет	Ограничения метода
Prenetix	Наиболее распространенные хромосомные синдромы (Дауна, Патау, Эдвардса). Позволяет определить пол при двойне	Беременность 3 и более плодами. Пересадка костного мозга и стволовых клеток в прошлом. Феномен исчезнувшего близнеца
Panorama	Выявляет риски синдромов: Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, дополнительные половые хромосомы, пол.	Многоплодие. Беременность после протокола ЭКО и экстракорпорального оплодотворения с использованием донорской яйцеклетки. Суррогатное материнство.
Panorama тест с микроделециями	Кроме вышеперечисленных определяет синдромы делеций хромосом и пол.

НИПТ тест – что это такое

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT, НИПТ), иногда называемое неинвазивным пренатальным скринингом (NIPS, НИПС) – это метод определения риска рождения плода с определенными генетическими отклонениями.

Это тестирование анализирует небольшие фрагменты ДНК, которые циркулируют в крови беременной женщины. В отличие от большей части ДНК, которая находится внутри ядра клетки, эти фрагменты свободно плавают в крови и поэтому их называют внеклеточной ДНК (вкДНК).

Наиболее часто в акушерской практике неинвазивный пренатальный тест используют для диагностики у плода синдрома Дауна, трисомии 13 и 18 пар хромосом.

Фракция фетальной ДНК – что это такое

Начиная с 4 недели беременности в крови матери появляется внеклеточная фетальная ДНК, принадлежащая плоду, и сохраняется до конца гестации. После рождения ребенка в течение нескольких часов ДНК плода полностью элиминируется из кровотока матери.

Плод (лат. fetus)

Фетальная ДНК – это небольшие, свободно циркулирующие фрагменты ДНК плода, содержащие до 200 пар оснований цепочки. Источник их появления в крови матери – трофобласт – те клетки, из которых формируется плацента. В процессе гестации некоторые клетки плаценты разрушаются (как и клетки любой ткани в организме человека), образованные фрагменты поступают в кровоток, наряду с обрывками хромосом. Таким образом, во время беременности кровь женщины содержит свободную фракцию материнской и плодной ДНК.

Сложность неинвазивного перинатального ДНК теста состоит в том, что кариотип (набор хромосом) плодных оболочек может отличаться от кариотипа плода. Плюс к этому, есть такое понятие, как мозаицизм плаценты и плода – это наличие клеток с аномальным кариотипом среди пула клеток с полноценным набором хромосом. Тем не менее, тест НИПТ занимает все более устойчивую позицию в диагностике хромосомных аномалий плода.

В норме фракция фетальной ДНК медленно увеличивается на протяжении всего срока беременности, в среднем составляя 11–13,4% всей внеклеточной ДНК. Остальные 89–86,6% – это материнская фракция.

Начиная с 10 недели беременности уже можно из крови матери получить 4% плодной внеклеточной ДНК, что позволяет оценить, с определенной долей вероятности, риск развития хромосомных аномалий у плода. Если в анализе крови получают ДНК плода менее 4% – то прохождение НИПТ – невозможно. В этом случае рекомендован перезабор крови через 2 недели.

Важно! До 21 недели беременности фракция ДНК плода в материнской крови увеличивается на 0,11% в неделю. После 21 недели прирост составляет 1,1% в неделю

Что означает низкая фетальная фракция

Низкий процент внеклеточной фетальной ДНК – может быть особенностью материнского организма (2%). Но в большинстве случаев низкая концентрация ассоциирована с увеличенной вероятностью плодных анеуплоидий (клетки содержат измененное количество хромосом) и кореллирует с весом матери. Чем больше вес женщины, тем ниже процент фетальной фракции. Вес матери более 140 кг – не позволяет провести НИПС.

Точность теста НИПТ

НИПТ по сравнению с комбинированным скринингом 1 и 2 триместра дает принципиально новые возможности. Самое главное, что чувствительность НИПС значительно отличается от эффективности биохимического скрининга 1 и 2 триместра. С использованием достоверно снижается количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Например, при комбинированном скрининге (биохимический скрининг и УЗИ) в группу ложноположительных результатов попадает 5% беременных, а при использовании НИПТ – 1%. Выявление синдрома Дауна с помощью БХ скрининга составляет 81-90%, а с помощью НИПС более 99%.

Поэтому применение неинвазивного перинатального теста ДНК оправдано, благодаря его высокой эффективности.

Ложноположительные и ложноотрицательные результаты

При любом исследовании могут быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты, неинвазивный перинатальный тест – не исключение, он тоже «ошибается». Но нужно понимать, что процент ложных результатов при комбинированном биохимическом исследовании плода значительно выше. При проведении тестирование по ДНК плода количество ложноположительных результатов ниже в 4 раза.

Важно: результат тестирования фетальной ДНК – не устанавливает и не подтверждает диагноз хромосомной болезни. Он позволяет заподозрить высокий риск генетических нарушений у плода

Факторы, которые влияют на появление ошибок:

низкая концентрация свободной фракции ДНК плода в крови матери;
избыточный вес и ожирение;
мозаицизм плаценты;
неправильно поведенный забор биологического материала.

Тест фетальной ДНК на синдром Дауна дает ложноположительные результаты лишь в 0,1% случаев.

Ошибки в определении пола

Неинвазивный ДНК тест на определение пола ребенка по крови матери основан на определении фетальной фракции ДНК и поиске в ней маркеров мужской Y-хромосомы. Это значит, что если в фетальной фракции вкДНК маркеры обнаружены – женщина беременна плодом мужского пола, если нет, плодом женского пола.

Чувствительность и достоверность анализа ДНК плода после 9 недели беременности составляет 99%. На сроке 6-9 недель достоверность ниже и составляет 90-95%.

Когда необходимо провести НИПТ на определение пола

Известно более 300 наследственных заболеваний, сцепленных с половыми хромосомами.

К патологиям, сцепленным с полом относятся:

гемофилия A и B;
формы умственной отсталости, сцепленные с Х-хромосомой (например, синдром ломкой Х-хромосомы;
миопатия Дюшена;
нефрогенный несахарный диабет.

Показания для анализа во время беременности

Для НИПТ, как и любого другого анализа, есть показания:

возраст матери более 35 лет, достоверно известно, что с возрастом риск рождения плода с синдромом Дауна резко возрастают;
возраст будущего отца старше 45 лет;
повышенный риск хромосомных аномалий по результату биохимического скрининга и УЗИ;
привычное невынашивание;
мертворождение в прошлом;
угроза невынашивания на ранних сроках беременности;
бесплодие в анамнезе;
присутствие в семейном анамнезе хромосомных патологий.

Анеуплоидии плода во время гестации не проявляются, поэтому каждая беременная женщина может по собственной инициативе пройти НИПС, для получения точной информации о состоянии плода.

Результаты

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.