Галактоземия у новорожденных: норма, симптомы, скрининг, лечение

Виды ЛН у детей до года

Детский дефицит лактазы разделяют на несколько видов в зависимости от причины.

Первичная гиполактазия не нарушает работу эпителиальных клеток кишечника (энтероцитов). Это врожденная непереносимость (одна из редких разновидностей, возникающих вследствие, передается по наследству). Транзиторная лактазная недостаточность наблюдается у недоношенных новорожденных, у которых кишечник еще не сформирован, поэтому работа лактазы не налажена из-за незаконченного внутриутробного развития, патология быстро проходит с возрастом грудничка.
Вторичная лактазная непереносимость у грудничка характеризуется острым дефицитом лактазы, сопровождается повреждением эпителиальных кишечных клеток. Нарушение выработки ферментов происходит посредством радиационного облучения, аллергии на продукты питания, врожденные аномалии, ротавирусных инфекций.
Функциональная лактазная патология часто проявляется в первые месяцы жизниу грудничков. Лактазная непереносимость вызвана перекармливанием, когда ферменты ЖКТ не успевают расщеплять лактозу. Происходит это, если малыш для питания получает исключительно переднее грудное молоко, насыщенное углеводами.

Особенно распространенным признаком при лактазной недостаточности у грудничка считается обильная регулярная рвота

Интересные факты

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

Лечебные мероприятия

Лечение патологии основывается на диетотерапии. Больным с таким диагнозом пожизненно воспрещается принимать любые продукты, в составе которых присутствует галактоза или лактоза. Также нельзя потреблять продукты животного и растительного происхождения, которые в своём составе имеют нуклеопротеины и галактозиды.

Дополнительно в план лечения могут быть включены:

Кокарбоксилаза;
поливитаминные комплексы;
оротат калия.

Важно помнить, что лечение народными средствами проводить строго запрещается. Особенно это касается гомеопатических препаратов и различных спиртовых настоек. Эти средства содержат лактозу, и их приём может только усугубить протекание недуга

Эти средства содержат лактозу, и их приём может только усугубить протекание недуга.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Кампилобактериоз – гастроэнтерологическое заболевание инфекционного характера. Возбудителем инфекционного процесса являются бактерии кампилобактеры. Однако следует отметить, что в некоторых случаях возбудитель кампилобактериоза принимает генерализованную форму, что приводит к поражению других органов и сопровождается септицемией.

Галактоземия – редко встречающаяся наследственная патология, связанная с нарушением обмена углеводов (галактозы) вследствие недостаточности ферментов, участвующих в этом процессе.

Результатом нарушенного метаболизма является накопление в организме галактозы и токсических продуктов ее обмена, вызывающих серьезные поражения органа зрения, нервной и пищеварительной систем уже с самого раннего этапа развития ребенка.

Галактоза входит в состав грудного молока. Она необходима для формирования клеточных мембран, образования нервных волокон. Кроме того, галактоза участвует в энергетическом обеспечении клеток.

Продукты, образующиеся при нарушении обмена галактозы, вследствие токсического воздействия блокируют действие других ферментов углеводного обмена, вызывая тем самым состояние гипогликемии (низкое содержание сахара в крови).

Кроме того, блокируется противомикробная функция лейкоцитов (белых кровяных клеток), что может стать причиной сепсиса у новорожденных. Вот поэтому при отсутствии своевременного лечения 75 % младенцев с такой патологией погибают.

Галактоземия выявляется в среднем у 1 новорожденного на 16 тысяч родившихся младенцев. Виновником патологии является мутация гена, ответственного за ферменты трех разновидностей, которые участвуют в расщеплении галактозы (молочного сахара) и превращении ее в глюкозу. В зависимости от дефицита фермента развивается один из трех типов галактоземии.

Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок родится с данной генетической патологией только в том случае, когда и мать, и отец младенца являются носителями поврежденного гена. Если у них родился малыш с галактоземией, то риск появления больного младенца при следующей беременности равен 25 %.

Если носителем мутантного гена является только кто-то один из родителей, то новорожденный будет носителем мутированного гена. Хотя у такого ребенка могут отмечаться легкие проявления патологии.

Симптомы галактоземии

По своему течению галактоземия у новорожденных может быть:

легкой степени;
средней степени;
тяжелой степени.

Первые симптомы галактоземии, протекающей в тяжелой форме, развиваются уже в первые дни жизни новорожденного. После кормления ребенка материнским молоком или смесью у него появляется понос, рвота, развиваются признаки интоксикации. Ребенок отказывается от груди, становится вялым, быстро развивается кахексия и гипотрофия. Новорожденного беспокоят колики, метеоризм, сильное отхождение газов.

При обследовании малыша с галактоземией врач-неонатолог наблюдает угасание рефлексов, характерных для периода новорожденности. При данном заболевании сразу же возникает стойкая желтуха, гепатомегалия, развивается печеночная недостаточность. На 2-3 месяце жизни уже наблюдаются цирроз печени, спленомегалия, асцит. Из-за нарушения свертывания крови у малыша возникают кровоизлияния на слизистых и коже. Такие дети отстают от своих сверстников в психомоторном развитии. К возрасту 1-2 месяцев у детей с нарушением углеводного обмена обнаруживается двусторонняя катаракта. В терминальной фазе заболевания ребенок умирает от сильного истощения, печеночной недостаточности, вторичных инфекций.

Галактоземии у новорожденных средней степени тяжести проявляется: желтухой, рвотой, анемией, отставанием в психомоторном развитии, катарактой, гепатомегалией, гипотрофией.

При легкой степени заболевания симптомы галактоземии проявляются в виде: отказа ребенка от груди, рвоте после употребления молока, отставании в речевом и физическом развитии. Даже при легкой степени заболевания у ребенка наблюдаются хронические заболевания печени по причине токсического действия галактозы.

Данное заболевание может проявляться только одним симптомом (моносимптомная форма), например, диспепсическими расстройствами или поражением центральной нервной системы, либо симптомы галактоземии могут вообще отсутствовать (ассимптоматическая форма). При этом дефицит ферментов обнаруживается только при выполнении анализа на галактоземию.

К осложнениям галактоземии относят:

сепсис;
цирроз печени;
кровоизлияния в стекловидное тело;
синдром истощения яичников;
первичную аменорею.

У половины детей с галактоземией в дошкольном возрасте обнаруживается моторная алалия, для которой характерны: бедность словарного запаса, проблемы с организацией речевых движений, обилие персевераций и парафазий при сохранении понимания обращенной к ним речи.

Лечение галактоземии у детей

Полностью вылечить галактоземию невозможно, потому что она имеет генетическую природу возникновения. Лечение в основном заключается в устранении негативного влияния на органы и поддержании специальной диеты.

Медикаментозная терапия

Медикаменты назначаются исключительно для симптоматического лечения. В зависимости от протекания недуга, врач может назначить:

гепатопротекторы – для защиты печени;
оротат калия, кокарбоксилаза – для стимуляции метаболических процессов;
препараты кальция – для восполнения элемента, который мог бы поступать с молочными продуктами.

Самолечение или лечение народными методами категорически запрещено – это приводит к тяжелым осложнениям и даже смерти. Схему терапии назначает врач. При печеночной интоксикации делают переливание крови.

Первые признаки и симптомы

Если была диагностирована галактоземия симптомы у новорожденных могут еще не проявиться. Своевременные результаты лабораторных исследований могут спасти жизнь ребенка, если вовремя будет назначена диетотерапия.

Апноэ у новорожденных — симптомы прерывистого дыхания

Существуют типичные симптомы, указывающие на то, что может быть диагностирована галактоза у новорожденного:

одновременное появление желтухи на лице и кровотечений или кровоизлияний на коже;
возникновение катаракты на первом году жизни;
диагностированный сепсис у новорожденного;
одновременное выявление недобора веса, увеличения печени и снижения мышечного тонуса.

Важно! Возможны ложноотрицательные результаты неонатального скрининга. С помощью правильной трактовки сочетания симптомов в первые 2-3 недели жизни малыша педиатр может заподозрить, что это проявления галактоземии у новорожденных, такая картина должна стать поводом для направления на анализ крови

Легкая степень галактоземии

Легкое протекание болезни встречается крайне редко. Оно характеризуется обнаружением повышенного количества фермента, ответственного за расщепление галактозы, только в клетках периферической крови. Тем временем в печени и желчном пузыре этот фермент остается в норме. Клинических проявлений эта форма заболевания не имеет, но грудничок впоследствии может отставать в речевом развитии от сверстников.

Средняя степень галактоземии

Классическая галактоземия проявляется в первую неделю жизни грудничка. Заболевание стремительно прогрессирует и существенно угрожает жизни ребенка, если не будет назначена диетотерапия. На фоне кормления любым видом молока ярко проявляются такие симптомы, как:

рвота;
диарея;
гипотония мышц;
вялость;
отсутствие прибавки массы тела;
неактивное сосание либо отказ от еды;
произвольное движение глазных яблок.

К сожалению, до 30% новорожденных детей погибают от распространенного осложнения – сепсиса. Около 75% детей, не получивших своевременной медицинской помощи, погибают еще в младенческом возрасте. Оставшиеся 25% – становятся инвалидами.

Отказ от груди – симптом заболевания

Тяжелая степень галактоземии

При тяжелых формах заболевания у больного, помимо классических симптомов, наблюдается последующее увеличение селезенки. Даже в тех случаях, когда диагностика была проведена качественно и своевременно, на 2-3 году жизни становятся очевидными задержка психомоторного развития и нейросенсорная глухота.

Что делать?

Главное — не впадать в панику. Клинические рекомендации ВОЗ и Минздрава России гласят, что раннее выявление проблемы с метаболизмом поможет быстро принять меры и снизить возможные осложнения. Иногда галактоземию у ребенка генетик может заподозрить еще во время маминой беременности, и тогда ответить на вопрос, есть у ребенка наследственный недуг или нет, поможет биопсия ворсинок хориона, кордоцентез и другие инвазивные пренатальные методы диагностики.

Но даже если во время беременности о галактоземии ничего не было известно, после рождения все новорожденные проходят, согласно клиническим рекомендациям, скрининг, в который включаются анализы на такие наследственные недуги, как фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

Если становится очевидной галактоземия, с родителями беседует генетик и педиатр. Главное, что им следует усвоить, так это информацию о том, как правильно кормить ребенка. Дополнительно назначают общие и биохимические анализы крови, мочи, кала, делают УЗИ органов брюшной полости, чтобы выявить, насколько уже поражены органы. К терапевтическим мероприятиям подключается невролог, офтальмолог.

Часто задаваемые вопросы: отвечает Е. Комаровский

Родителям полезно знать ответы на некоторые вопросы, касающиеся лактазной непереносимости у грудных детей.

Почему диагноз ЛН участился, ведь заболевание редкое?

Редко встречается врожденная непереносимость молочного сахара, а приобретенная проявляется у малышей после влияния кишечных инфекций и вирусов, повреждающих микрофлору.

Нужно ли лечить недостаточность?

Поддается лечению только острая форма непереносимости. Активной терапии не требуется, если заболевание не влияет на общее состояние малыша.

Принимать фермент лактазу?

Лактазу можно не принимать детям, которые чувствуют себя хорошо, у них отсутствуют признаки обезвоживания, вес имеет нормальные значения соответственно возрасту.

Углеводы в кале – это лактазная патология?

Наличие повышенного числа углеводов в кале ребенка до года чаще не говорит о патологии не усваивания молочного сахара. Вероятно, проблема заключается в регулярном перекармливании ребенка, при условии, если он отлично набирает массу.

https://youtube.com/watch?v=9ZMqmh_JwxM

Дисбактериоз и гиполактазия как связаны?

Дисбактериоз является заболеванием желудочно-кишечного тракта, и если его правильно не лечить, то возникнут осложнения в виде вторичного дефицита ферментов.

Можно ли лечить ЛН прикормом? Когда пройдет?

Введение прикорма детям с гиполактазией показано с четырех-шести месяцев. Использовать нужно безмолочные каши и овощные пюре, однако они не лечат ЛН, но не вызывают ее симптомов. При правильном подходе патология пройдет после курса лечения.

Эффективен ли Примадофилус при лактазной недостаточности?

Прием Примадофилуса вовремя лактазной непереносимости обусловлен развитием дисбактериоза. Средство не снимает симптомы заболевания. Поэтому назначают его, как вспомогательное для восстановления микрофлоры детского кишечника.

Как лечат патологию

К сожалению, генетическое заболевание не лечится. Все терапевтические методы направлены на то, чтобы замедлить прогресс галактоземии у детей и устранить проявление симптомов.

Основное лечение будет заключаться в диетическом питании. На приеме педиатр распишет для родителей перечень продуктов, которые ни при каких условиях ребенку давать нельзя. Список составят продукты, содержащие галактозу и лактозу:

молоко и молочные продукты в целом;
хлебобулочные изделия;
сладкая выпечка;
сладости;
маргарин;
бобовые;
соя;
яйца;
субпродукты;
другие продукты с галактозой, галактозидами, нуклеопротеинами, молочным сахаром, крахмалом в составе.

Если развитие катаракты пребывает лишь на начальной стадии, то диета должна помочь и в решении этой проблемы. Однако если катаральные процессы зашли слишком далеко, то лишь коррекцией питания тут помочь не удастся. Так же, как диета не поможет справиться с церебральными нарушениями.

После постановки диагноза у новорожденного его сразу же переводят с грудного вскармливания на кормление специальными безмолочными смесями, которые изготавливаются без лактозы и галактозы.

Основной причиной перехода на искусственное вскармливание, связанные с ребенком, кроме галактоземии, есть постоянные мучительные колики. Что бы их ликвидировать, можна использовать такие препараты как: «Бебинос», «Саб Симплекс», «Эспумизан L», «Инфакол», «Бейби Калм», «Лактобактерин», «Боботик», «Микролакс», «Плантекс», «Бифидумбактерин», также используют укропную воду, но использование последнего при галактоземии запрещено.

После достижения шести месяцев — периода первого прикорма — введение дополнительных продуктов будет строго контролироваться педиатром. Обычно, если на то нет медицинских противопоказаний, начинают вводить овощные и фруктовые пюре, фруктовые соки. В дальнейшем подкармливают безмолочными рисовыми, кукурузными, гречневыми кашами. Как и обычным детям, малышам, страдающим галактоземией, мясо советуют вводить с семи месяцев, рыбу — с восьми

Каждый новый продукт вводят с особой осторожностью.

Кроме диеты, малышу также пропишут лекарственные препараты, улучшающие метаболические процессы; содержащие кальций; поливитамины

Важно! Обязательная диета должна соблюдаться до достижения ребенком пяти лет. При тяжелых случаях человек с галактоземией будет питаться по-особенному всю жизнь

Из моносахаридов ему можно будет употреблять лишь фруктозу.

Диагностика

Чтобы своевременно определить развитие галактоземии у ребёнка, диагностика может проводиться не только после рождения, но и на этапе внутриутробного развития. Такой подход позволяет выявить патологию на ранних сроках, назначить адекватное лечение и снизить риск возникновения осложнений болезни.

Пренатальная диагностика заключается в проведении таких исследований, как:

Анализ амниотической жидкости. Путём прокалывания передней брюшной стенки у женщины проводится забор околоплодных вод. Они направляются в лабораторию, где определяется уровень содержания галактозы.
Биопсия хориона. Проводится забор небольшого кусочка хориальной оболочки плаценты. Её ворсинки в последующем исследуют на предмет развития галактоземии.

Неонатальный скрининг проводится после рождения плода в условиях родильного дома. Осуществляется забор капиллярной крови, которая наносится на фильтрованную бумагу и отправляется в генетическую лабораторию. Такое исследование доношенным детям показано на 3–5 сутки после появления на свет, недоношенным – не ранее 7–10 дня.

Если присутствует галактоземия, в анализе устанавливается дефицит галактозы или низкое содержание фермента, который обеспечивает её метаболизм.

Если анализ подтверждает возможное развитие галактоземии, его необходимо провести повторно. О результатах уведомляют участкового педиатра, который будет контролировать развитие ребёнка. Также семья должна отправиться на приём к генетику. Врач проводит детальное изучение родословной. При необходимости проводится обследование на выявление мутировавшего гена.

Когда диагноз полностью подтверждён, специалист назначает лечение и объясняет все нюансы ухода за ребёнком и особенности его питания.

Иногда для подтверждения патологии используются следующие методы диагностики:

Анализ мочи на предмет наличия в ней галактозы.
Нагрузочные пробы с введение галактозы, глюкозы.
Общий анализ крови, мочи.
Биохимия крови. Позволяет выявить признаки нарушения работы внутренних органов.
Микроскопия глаз. Для определения поражения хрусталика.
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Проводится для оценки состояния печени, почек, кишечника.
Электроэнцефалография. Позволяет установить и оценить нарушения работы головного мозга.
Биопсия печени. Проводится с целью исключения развития цирроза.

После постановки диагноза ребёнок должен регулярно проходить осмотры у невролога, генетика, офтальмолога.

Дифференциальная диагностика также должна обязательно присутствовать при подозрении на развитие галактоземии. Заболевание необходимо отличать от инсулинозависимого сахарного диабета, гепатита, атрезии жёлчных протоков, муковисцидоза, гемолитической болезни новорождённых, так как все эти патологии сопровождаются подобной симптоматикой.

Методика лечения

Основной вопрос, волнующий родителей деток, которые, к несчастью, столкнулись с такой проблемой, – это лечение галактоземии. В этом-то и кроется вся сложность ситуации. По сути, кардинальному лечению это заболевание не поддается. Так как проблема скрыта на генетическом уровне, человеку придется с самого рождения до последних дней мириться с ее наличием и приспосабливаться к особенным потребностям своего организма. Иными словами, требуется специальная диета, которую придется соблюдать пожизненно.

При галактоземии у малыша родители должны четко придерживаться диеты, назначенной врачом. Иначе неприятных последствий не избежать

Для новорожденного грудное вскармливание становится табу, от которого зависит жизнь и развитие малыша

Также важно исключить и различные молочные смеси для искусственного вскармливания. В отличие от лактазной недостаточности, галактоземия является более серьезным нарушением

В этом случае нужно полностью исключить из рациона все продукты, в состав которых входит галактоза. Это касается молочных заменителей без содержания лактозы.

Советуем почитать:Причины лактазной недостаточности у ребенка

В последующем ребенку нельзя будет также употреблять кисломолочную продукцию, масло и маргарин и все те продукты, которые могут содержать их следы. Иными словами, придется навсегда отказаться от выпечки, колбасной продукции, большинства сладостей и т.д. Проблема заключается в том, что при производстве продуктов питания некоторые из них могут содержать молочные следы из-за специфики технологии. Небольшие дозы галактозы в последующей жизни не причинят особого вреда, если эту случайность не вводить в постоянство.

Чем же заменить молочное питание? Для новорожденного выходом из ситуации может стать употребление в пищу воды с кукурузным крахмалом, миндального молока, соевых продуктов и подобной еды. По мере роста ребенка нужно корректировать рацион и постепенно вводить в употребление различные питательные каши, приготовленные исключительно на воде. Витамины, содержащиеся в молоке и схожей продукции, можно извлечь из других доступных для употребления продуктов: фруктов, овощей, яиц, а также рыбных и мясных блюд, масел растительного происхождения и т. д.

Не стоит пугаться и унывать, если у вашего ребенка была обнаружена галактоземия. Все, что нужно в этом случае, – соблюдение правильной диеты. Конечно же, насладиться всеми гастрономическими изысками в дальнейшем ему не удастся, но это вовсе не означает, что на жизни можно поставить крест, ведь при правильном образе жизни ребенок будет развиваться вполне естественно и полноценно. В последующем такой рацион питания войдет в привычку, и человек попросту не будет замечать подобного недостатка своего организма.

Особенности диагностики

Выяснив природу заболевания и установив серьезность его последствий, медики развитых стран приняли решение о проведении обследования каждого новорожденного на наличие наследственной аномалии. Однако рассчитать риски возможно и в пренатальном периоде.

Пренатальная

Пренатальный скрининг предполагает проведение биопсии хориона и амниоцентеза. Производится анализ ворсин и околоплодных вод.

Постанатальная

Согласно приказам Министерства охраны здоровья РФ, после рождения малыша у него берутся анализы на наличие врожденных аномалий, среди которых и галактоземия. Скрининг делается на третий-пятый день после родов, если ребенок появился на свет вовремя, и спустя неделю-10 дней производится у младенцев, появившихся раньше срока.

У малыша берут капиллярную кровь, которая в дальнейшем исследуется в лабораторных условиях.

После первого положительного результата, т.е. когда у новорожденного диагностируется дефицит ферментов, расщепляющих галактозу, диагноз еще не ставится. С целью его подтверждения проводится повторный анализ. И лишь после повторного позитивного результата родителям сообщают о неутешительном диагнозе.

Параллельно с этим о наличии на участке ребенка с галактоземией сообщают в детскую поликлинику, расположенную по месту жительства семьи. Родителям предлагают посетить кабинеты генетика.

Врач-генетик собирает анамнез по поводу родословной новорожденного, устанавливает тип заболевания, т.е. выявляет, какого именно фермента не хватает в организме крохи, и выписывает родителям рекомендации по поводу питания и ухода за малюткой.

В некоторых случаях потребуется также забор у новорожденного анализа мочи. В целом же контроль показателей общего анализа крови, мочи, биохимического анализа крови позволяет установить, произошли ли изменения в работе каких-либо внутренних органов.

Кроме генетика, ребенок будет осмотрен неврологом и окулистом. Ему будет выписано направление на прохождение УЗ-диагностики органов, расположенных в брюшной полости, электроэнцефалографии, микроскопии глаз. По показаниям проводят биопсию печени.

Знаете ли вы? В разных мировых державах галактоземия встречается неоднородно. Так, например, у японских детей она диагностируется крайне редко. А наибольший процент заболеваемости у младенцев ирландских цыган, что объясняется смешением крови в близкородственных браках.

При правильно поставленном диагнозе в крови будет обнаружен зашкаливающий уровень галактозы — 0,8 г/л. Это вещество будет обнаружено и в моче. В эритроцитах будет выявлено сильное снижение либо полное отсутствие активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазов, а также увеличенный уровень галактозо-1-фосфата, в 10-20 раз превышающий норму.

Симптомы и лечение галактоземии у новорожденных