Скрининг новорожденных: сроки проведения, результаты, на какие заболевания

Как проводят обследование?

Для регистрации отоакустической эмиссии используют аудиометр – специальный мобильный прибор, у которого имеется зонд с высокочувствительным микрофоном. На зонд перед применением надевают ушной вкладыш, в результате чего датчик становится похожим на обычный наушник. Далее зонд герметично вставляется в наружный слуховой проход младенца. После проверки одного уха манипуляцию повторяют для второго.

Оборудование воздействует на волосковые клетки, которые находятся во внутреннем ухе. Функцией этих клеток является улавливание и усиление звуковых колебаний. Кроме того, они способны «отвечать» на звуковые волны собственными колебаниями. Именно появление таких колебаний, которые генерируются волосковыми клетками, и называют отоакустической эмиссией.

У многих приборов при положительном результате высвечивается слово pass, которое указывает на то, что импульс принят и ребенок тест прошел. При сомнительном или негативном результате на экране возникнет слово refer. Оно значит, что тест требует уточнения, то есть паниковать рано и для исключения тугоухости проверку следует повторить как минимум еще один раз. Сразу диагноз по одному лишь методу ОАЭ ребенку поставить нельзя.

Результаты скрининга вносят в выписку новорожденного, если исследование проводилось в роддоме, либо в медицинскую карту, если слух проверяли уже в детской поликлинике. Чаще всего запись представлена плюсиком с обозначением каждого уха. Правое отмечают буквой D, а левое – буквой S. Результат может выглядеть, как D (+); S (+). Также его нередко записывают в таком виде: D = S (+). При отсутствии реакции клеток внутреннего уха на раздражитель вместо плюсика отмечают (-).

Ультразвуковой скрининг новорожденных

Данное обследование не является рутинным, а назначается по определенным показаниям и характеризуется высокой информативностью.

Чаще всего в роддоме назначают следующие виды УЗИ.

Тазобедренных суставов – при подозрении на их дисплазию или врожденный вывих бедра. Во время процедуры врач сканирует необходимую зону и замеряет угол между длинником и головкой кости, результаты которого позволят подтвердить диагноз.
Внутренних органов, в частности сердца и почек – для исключения врожденных пороков (тетрада Фалло, дефект межпредсердной перегородки, мульти- или поликистоз почек и т. д.).
Головного мозга. Тонкие и мягкие кости черепа, а также наличие родничков и широких швов позволяют врачу достаточно хорошо визуализировать структуры головного мозга новорожденного. С помощью исследования подтверждаются/исключаются приобретенные и врожденные патологии ЦНС.

Таким образом, неонатальный скрининг – «золотой стандарт» ранней диагностики многих наследственных заболеваний.

Расшифровка результатов

Результат Refer означает, что прибор не выявил колебаний волосковых клеток, из чего следует, что есть нарушения слуха. Ребенок с таким результатом должен получить направление к специалисту сурдологу для дальнейшей коррекции слуха, но паниковать в любом случае не стоит – результат «Подлежит направлению» не обязательно значит, что у ребенка тугоухость или другие проблемы со слухом.

Часто случается так, что при повторном обследовании никакие патологии не обнаруживаются. Врачи объясняют это по-разному, нередко отрицательный результат при первом аудиологическом скрининге может возникнуть из-за родильных масс, которые еще не успели выйти из ушных проходов малыша или по ряду других причин.

После проведения процедуры скрининга система тестирования выдает один из двух вариантов ответа: «прошел»/«не прошел». Если у ребенка результат «не прошел», его направляют на повторное тестирование в поликлинику по месту жительства, желательно не позднее 30 дней после первого обследования.

При получении повторного результата «не прошел» малыш направляется уже в сурдоцентр на второй этап обследования, целью которого является постановка диагноза и оценка степени снижения слуха.

Современные аудиометры оборудованы экраном, на который выводятся результаты скрининга. Если все показатели в норме, на экране появляется надпись «Pass», выявлены нарушения — «Reffer». Конечно же, выводы, сделанные аудиометром, не являются диагнозом.

Этот метод диагностики считается первичным, то есть его результаты требуют подтверждения или опровержения при дополнительном обследовании. Повторное исследование функциональности слуховой системы проводится через несколько дней после выписки из роддома в детской поликлинике.

При неудовлетворительных результатах малыша направляют в региональный центр слуха, где проводится более углубленная диагностика. Консультация отоларинголога-сурдолога и вторичное обследование необходимы также детям, которые находятся в зоне повышенного риска — родившимся раньше срока, с патологически маленьким весом или наследственной предрасположенностью.

Результаты аудиологического скрининга сразу отображаются на мониторе прибора. Результат Refer говорит о том, что в ходе теста не было выявлено колебаний волосковых клеток, что в свою очередь свидетельствует о нарушении слуха. Если получен подобный результат, ребенка направляют на дальнейшее обследование к сурдологу. Однако родителям следует помнить, что такой результат не является подтверждением того, что у ребенка тугоухость или другая проблема.

Нередко случается, что повторное обследование детей, которые уже прошли аудиологический скрининг, дает положительный результат, то есть присутствие патологии не подтверждается. Разные специалисты объясняют такую ситуацию по-разному. Нередко первое исследование дает отрицательный результат из-за того, что из ушных проходов малыша еще не полностью вышли родильные массы.

Если аудиологический скрининг дважды дает отрицательный результат, ребенку показан осмотр у отоларинголога, который даст направление на расширенное обследование в сурдологическом центре. Сделать это лучше до того, как малышу исполнится 3 месяца.

Если результаты скрининга сомнительны, в роддоме выявили отклонения, что делать дальше? Прежде всего, повторно проходится первый этап — такое же обследование врачом уже в поликлинике. Если повторные результаты скрининга (регистрация ОАЭ) снова положительные, педиатр направит родителей с малышом в сурдологический кабинет или центры слуха, где проведут второй этап, более прицельные и глубокие исследования.

Цель исследования

Наследственные заболевания обмена веществ занимают одно из ведущих мест среди всех патологий, приводящих к пожизненной инвалидности и другим фатальным последствиям. Для большого ряда генетических болезней разработаны методы терапии, эффективные только при ранней их диагностике.

Основная цель неонатального скрининга – своевременное выявление наследственных заболеваний на доклиническом этапе. Это позволяет начать адекватную терапию, сформировать детей в специальные группы, которые требуют динамического медицинского наблюдения

Кроме того, обследование позволяет обнаружить родителя – носителя мутантного гена, что крайне важно для последующей беременности

Проведение неонатального и аудиологического скрининга на территории Хабаровского края

Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия) и проводится в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от данных наследственных заболеваний.

Данный скрининг проводится во всех родильных домах края, где осуществлялись роды, путем забора крови из пятки новорожденного ребенка на 4 день жизни у доношенного и на 7 день — у недоношенного ребенка, с последующим исследованием образцов крови в медико-генетической консультации КГБУЗ «Перинатальный центр».

В случае выявления отклонений в состоянии здоровья новорожденного, оказание специализированной медицинской помощи детям с выявленными наследственными заболеваниями, в том числе стационарное обследование и лечение, осуществляется государственными учреждениями здравоохранения «Перинатальный центр» и «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Хабаровского края.

При наличии медицинских показаний, дети с наследственными заболеваниями, нуждающиеся в обследовании или лечении в федеральных специализированных медицинских учреждениях, направляются в центры в установленном порядке.

За 5 лет проведения неонатального скрининга было обследовано более 90 тысяч новорожденных, выявлено 70 новорожденных с наследственными заболеваниями. В настоящее время все дети получают лечение.

С 2009 года в крае осуществляется универсальный аудиологический скрининг (тест на тугоухость и глухоту) новорожденных и детей первого года жизни с использованием специального оборудования и применением современных методик обследования с целью своевременного выявления нарушений слуха, оказания необходимой медицинской помощи новорожденным детям, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи.
Универсальный аудиологический скрининг новорожденных и детей 1-го года жизни проводится в два этапа.
Первый этап аудиологического скрининга (регистрация отоакустической эмиссии) осуществляется новорожденным на 3-4 сутки жизни в родовспомогательном учреждении.
При отсутствии возможности провести данный скрининг в родильном доме, тест проводится в детской поликлинике при поступлении новорожденного под наблюдение врача-педиатра.

Новорожденные, у которых при обследовании не зарегистрирована отоакустическая эмиссия, а также дети с факторами риска по тугоухости и глухоте, подлежат направлению в центр реабилитации слуха для последующего углубленного диагностического обследования (второй этап аудиологического скрининга) и решения вопроса об оказании высокотехнологичной медицинской помощи (кохлеарная имплантация). В Федеральных медицинских учреждениях. Стоимость одной квоты составляет более 1 млн. рублей.

В настоящее время за пределами Хабаровского края проведена операция кохлеарной имплантации 53 детям.

Губернатором Хабаровского края Шпортом В.И. и Директором ФГУ «Научно-клинический центр оториноларингологии» Дайхесом Н. А.

Чем раньше неслышащему ребенку провести операцию кохлеарная имплантация, тем лучше он будет говорить, развиваться, и интегрирован в среду слышащих детей.

Дополнительные анализы

Следующие анализы не являются обязательными, но врачи их назначают, чтобы развеять все сомнения при подозрениях на нарушения в физическом развитии.

Важным анализом является нейросонография, или НСГ. Она представляет собой УЗИ мозга, которое делают через еще мягкий родничок

Нейросонографию важно делать как можно раньше после родов, пока родничок не затянулся. Благодаря ней можно узнать, нет ли патологий в развитии главного органа человека

Данный ультразвуковой анализ делают, чтобы выявить опухоль главного органа, кровоизлияния, гематомы, кисты, последствия гипоксии. Если не выявить их после рождения, у новорожденного может развиться гидроцефалия, эпилепсия или ДЦП. Однако НСГ не дает сведений о внутричерепном давлении новорожденного.

Еще одним полезным анализом является исследование кала ребенка на выявление в нем углеводов. Если они обнаруживаются, значит, врач вполне может диагностировать ферментную недостаточность.
Симптомы ее следующие: колики, жидкий и частый стул, особенно если он пенистый и с кислым запахом.

Положительный анализ на углеводы в кале может говорить о том, что у новорожденного непереносимость молока. Если фермента лактазы, который его перерабатывает, в организме не хватает, наступает лактазная недостаточность. И чаще всего она встречается у недоношенных новорожденных. Со временем она проходит, так как постепенно организм начинает вырабатывать недостающий фермент.

Однако если в кишечнике поселилась инфекция, то может возникнуть повторная лактазная недостаточность. Именно по результатам анализа врачи смогут назначить грамотное лечение. Одним из методов лечении является лактаза в виде порошка, которую дают новорожденному.

Медицинские анализы и исследования в первый месяц жизни помогут разобраться, каково состояние здоровья новорожденного, а также скорректировать его, если врачи выявят по результатам какие-либо нарушения.

Результат положительный — что делать?

Чтобы узнать, показал ли скрининг у новорождённого какие-либо отклонения, не нужно никаких усилий со стороны родителей. Если патологии были выявлены, врач-генетик медико-генетической консультации, отвечающей за регион, где проживает семья, сам сообщит об этом. Он же объяснит, что делать дальше.

В первую очередь родителям рекомендуется не паниковать, а сделать повторный скрининг. Это необходимо для того чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. Хотя повторное обследование зачастую показывает отклонение, это ещё не значит, что ребёнок обязательно болен серьёзным недугом. Просто он находится в группе риска и требует специального медицинского наблюдения.

После повторного скрининга ребёнка нужно показать эндокринологу, который назначит дополнительные анализы и будет курировать лечение.

Родителям, у малыша которых обнаружили какое-либо генетическое заболевание, нужно набраться терпения. Терапия, обычно, растягивается на годы, но при точном выполнении указаний врача, велики шансы вырастить здорового ребёнка.

Автор

Mama66.ru
Редакция портала Mama66.ru

Все статьи автора

Мне нравится!

Характеристика недуга

Для современной медицины снижение слуха имеет высокую степень актуальности. Согласно статистическим данным все чаще диагностируется тугоухость у детей. Из ста процентов новорожденных регистрируется один процент детей с проблемами слуха. До трех процентов детей приобретают патологию в первые годы жизни.

Разделяют такие виды проявления недуга:

Сенсоневральная или звуковоспринимающая тугоухость. При ней повреждены слуховой нерв и внутреннее ухо, то есть органы, отвечающие за получение импульсов и дальнейшую передачу их в мозг.
Кондуктивная или звукопроводящая тугоухость. Ее появление обусловлено патологиями анатомической структуры и последующими нарушениями движения колебаний звука в полости наружного и среднего уха. Из-за этого волны не доходят до внутреннего уха, и ребенок не слышит звук. К такому виду тугоухости специалисты причисляют дефекты барабанной перепонки, слуховых труб, косточек среднего уха.

Снижение качества слухового восприятия может проявляться в разных формах, от состояния, когда не слышит одно ухо, до полной глухоты.

Причины возникновения патологии

Обратить пристальное внимание родителей на состояние слуха у новорожденного должно наличие таких факторов:

Наличие у мамы в период беременности (особенно в первом триместре, когда закладываются органы слуха) болезней инфекционного и вирусного происхождения. К таким, например, относят краснуху, герпес, грипп, токсоплазмоз.
Применение матерью во время вынашивания ребенка препаратов, которые имеют токсическое влияние на состояние органов слуха, в частности антибиотиков.
Возникновение у новорожденного асфиксии.
Состояние токсикоза у беременной женщины.
Внутричерепная травма, полученная ребенком в родах.
Гемолитическое заболевание у новорожденного.
Появление новорожденного на свет раньше планируемого срока или маленький вес (менее полтора килограмма).
Наличие интоксикаций организма, в том числе и алкогольных и наркотических, во время вынашивания ребенка.

Эти причины провоцируют врожденную тугоухость.

Иногда наследственное снижение слуха сопровождается наличием аномалий наружного уха.

Тугоухость также может быть приобретенной. Риск повышают такие причины:

Загрязнение полости уха и слуховых труб. Большие скопления серы или грязи в ушной раковине способны влиять на качество работы слухового анализатора.
Наличие острых инфекционных болезней.
Возникновение отита среднего уха. Дети часто страдают воспалениями ушной полости, которые без правильного лечения приводят к повреждению барабанной перепонки и нарушению проходимости слуховых труб.
Травмирование слуховых органов длительным воздействием громкого шума. Такое влияние может носить как длительный, так и кратковременный характер.
Дисфункция слуховых труб при аденоидах. При наличии проблем с дыханием у ребенка наблюдается снижение качества слуха. Наблюдается скопление жидкости в барабанной полости, что влияет на прохождение звуковых волн.

Если ребенок подвергался влиянию этих факторов и есть риск снижения слуха, обязательно нужно произвести диагностику функционирования органов слуха.

Приложение 1. Положение о проведении неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных | ГАРАНТ

Приложение 1к приказу Департаментаздравоохранения г. Москвы

от 12 марта 2014 г. N 229

Положениео проведении неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных

1. Настоящее положение регулирует вопросы организации проведения в медицинских организациях государственной системы здравоохранения города Москвы неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных (далее – скрининг) с целью раннего выявления и дифференциальной диагностики врожденных пороков сердца у новорожденных, а также снижения младенческой смертности.

2. Скрининг проводится врачом-неонатологом в родильных домах (отделениях).

Скрининг проводится в два этапа:

– I этап (первичный скрининг) – в первые сутки жизни ребенка;

– II этап – на 3-4 сутки жизни (при выписке из родильного дома).

3. По результатам скрининга заполняется “Карта скрининга на выявление врожденного порока сердца”, которая вносится в историю развития новорожденного (форма 097/у).

Отметка о проведении скрининга (“Скрининг ВПС проведен, дата”) проставляется в “Обменную карту” (сведения родильного дома, родильного отделения больницы о новорожденном) – форма 113/у.

4. I этап (первичный скрининг) включает:

– осмотр и оценка цвета кожных покровов;

– оценка пульсации периферических артерий конечностей;

– пульсоксиметрия на правой руке и любой ноге (желательно одновременная);

– подсчет частоты дыхания и его характеристика;

– характеристика центральной нервной системы;

– аускультация сердца с подсчетом частоты сердечных сокращений.

Основанием для назначения консультации врача детского кардиолога, в том числе с учетом результатов первичного скрининга, является выявление хотя бы одного из следующих симптомов:

– центральный цианоз (цианоз всех кожных покровов и слизистых) с показателями пульсоксиметрии на руке менее 90%; цианоз нижних конечностей или дифференцированный (асимметричный) цианоз (“симптом Арлекина”);

– признаки сниженного системного кровообращения: низкое наполнение пульса на артериях правой руки и/или ног, похолодание конечностей, слабое наполнение капиллярного русла кончиков пальцев, бледность/серость кожных покровов, снижение диуреза, угнетение центральной нервной системы, увеличение размеров печени;

– шумы при аускультации сердца;

– тахипное с признаками дыхательного дистресса;

– выявление частоты сердечных сокращений более 180 ударов в минуту, или менее 100 ударов в минуту, а также наличие аритмии.

5. II этап – осмотр и обследование ребенка на 3-4 сутки жизни (при выписке из родильного дома) включает:

– осмотр и оценка цвета кожных покровов;

– измерение артериального давления на правой руке и любой ноге;

– пульсоксиметрия на правой руке и любой ноге (одновременная);

– подсчет частоты дыхания и его характеристика;

– аускультация сердца и легких;

– оценка расположения сердца в грудной полости, печени в брюшной полости;

– оценка наличия синдромальной патологии и других врожденных дефектов развития;

– электрокардиография по показаниям – назначается в случае выявления хотя бы одного из патологических признаков или симптомов.

Основанием для неотложного обследования ребенка врачом детским кардиологом выездной неонатальной бригады ГБУЗ “ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова”, в том числе с учетом результатов II этапа неонатального скрининга, а также решения вопроса о необходимости перевода в специализированный стационар является:

– центральный цианоз или серость кожных покровов;

– отсутствие или значительное ослабление пульсации артерий конечностей, олигурия;

– снижение систолического артериального давления (АД) на нижних конечностях на 10 мм. рт. ст. и более, по сравнению с АД на правой руке;

– насыщение крови кислородом по данным пульсоксиметрии на правой руке выше на 5% и более, чем на ноге;

– тахипное выше 60 в минуту с элементами дыхательного дистресса;

– увеличение печени (нижний край печени выступает из-под края реберной дуги более чем на 2 см);

– частота сердечных сокращений выше 180 в минуту или менее 100 в минуту, сердечная аритмия;

– шумы в сердце (наименее информативный симптом).

7. При наличии показаний перевода в специализированный стационар в связи с выявленной врожденной патологией сердечно-сосудистой системы перевод осуществляется в соответствии с действующими распорядительными документами Департамента здравоохранения города Москвы.