Что такое неинвазивный пренатальный днк-тест и почему его делают при беременности?

Что говорят о НИПТ специалисты?

Несмотря на то, что данная методика появилась в нашей стране относительно недавно, тем не менее на сегодняшний день уже есть довольно много отзывов врачей о неинвазивном пренатальном тесте. Большинство медиков сходится во мнении, что за ним стоит будущее медицины. С его помощью можно выявлять практически любые патологии развития плода на самых ранних сроках и своевременно приступать к их лечению. Благодаря этому в России значительно возрастет рождаемость и увеличится качество генофонда. Учитывая все это, есть предпосылки полагать, что со временем возможность пройти НИПТ-тест появится и в государственных больницах, что сделает его более доступным для населения.

Проведение исследования и подготовка к нему

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Что показывает?

Анализ позволяет установить с точностью до 99%, есть ли у ребенка самые распространенные генетические аномалии – такие, как трисомия 21 – синдром Дауна, трисомия 18 – синдром Эдвардса, а также синдромы Тернера, Клайнфельтера, Патау. Тест позволяет выяснить, есть ли у ребенка Х-хромосомные аномалии у девочек или Y-хромосомные аномалии у мальчиков.

Точность исследования в клинических условиях испытывали уже более 13 раз, в испытаниях приняли участие 22 тысячи российских женщин. Число будущих мам, которые делали такой тест во всем мире, уже более миллиона. Точность исследования составила 98,9%.

Если исследования проводят женщине, беременной двойней, определяют только патологии в 21, 18 и 13 паре хромосом. Зато этот метод допустимо проводить беременным, которые для зачатия пользовались вспомогательными репродуктивными методиками, в частности, ЭКО с применением донорской яйцеклетки.

Как проводится?

Тест делается очень просто и не требует от женщины никакой специальной подготовки. В назначенный день следует прибыть в медико-генетический центр и просто сдать обычный анализ крови из вены. Лаборант возьмет не более 20 мл крови. Этого количества будет достаточно, чтобы в лабораторных условиях методом центрифугирования разделить кровь на слои. Затем в образце выделят два генома – один материнский, другой – ребенка.

В кровь матери эритроциты малыша начинают проникать примерно после 8 недели беременности. Делать неинвазивный тест можно начиная с 10 недели беременности. После выделения клеток крови, принадлежащих плоду, специалисты при помощи теста и его специального алгоритма Genetico – NGS, выводят вероятность присутствия у ребенка патологий. Делается анализ от 12 до 14 дней.

Рассчитать срок беременности

Плюсы и минусы

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

Скрининговая клиника «Пренетикс»

Как не сложно догадаться из названия, организация специализируется на проведении НАПТ-тестов методом Prenetix. Он обладает хорошей информативностью и позволяет с точностью 99,9 % выявить у ребенка уже на 10 неделе развития следующие синдромы:

• Дауна;
• Шерешевского-Тернера;
• Патау;
• Клайнфельтера;
• Эдвардса;
• некоторые генетические мутации.

Преимуществом в пользу прохождения неинвазивного пренатального теста в «Пренетиксе» (отзывы людей полностью это подтверждают) является доступная цена. Она немного ниже по сравнению с другими московскими клиниками. Получить бесплатную консультацию и записаться на прием можно на официальном сайте клиники.

Виды

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест . Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и . Они также показывают высокоточные результаты.

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Противопоказания

Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.

Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.

Частная клиника «Миасс»

Эти перинатальные центры работают по всей стране. Основная специализация — планирование беременности и диагностика детских заболеваний. Сдать неинвазивный пренатальный тест в «Миассе» (отзывы о медицинском центре гласят о высоком уровне профессионализма и хорошем отношение к пациентам) можно несколькими способами. Пациент может записаться на прием через онлайн-заявку и лично приехать в поликлинику или заказать курьерскую доставку специального набора, при помощи которого можно самостоятельно в домашних условиях сделать забор материала для анализа. Затем его нужно будет отвезти в центр или также заказать курьерскую доставку.

По утверждению людей, которые пользовались услугами «Миасс», перинатальный центр обладает множеством преимуществ. Среди основных можно выделить следующие:

• относительно невысокие цены;
• наличие сертификатов;
• высокая точность результатов;
• анонимность;
• скорость расшифровки анализов.

Заключение по неинвазивному пренатальному тесту «Панорама» (отзывы пациентов утверждают, что он совершенно безболезненный) можно получить как в отделении клиники, так и заказать доставку на дом.

Что это такое?

Всем беременным в первом, втором и третьем триместрах проводят скрининг – исследование, задача которого – установить, насколько вероятно рождение у конкретной женщины ребенка с хромосомными патологиями, к которым относятся синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, Патау и другие аномалии, вызванные лишней или недостающей хромосомой, а также мутациями некоторых генов.

Точность скрининга, как известно, оставляет желать лучшего. Да и не требуется ее от обследования, цель которого – лишь установить вероятность, а не поставить диагноз. Именно поэтому всех беременных делят на две группы – на тех, у кого риски родить больного малыша невелики, и тех, у кого риски высокие.

По сложившейся практике женщин с высокими рисками направляют на консультацию к специалисту-генетику. Тот, в свою очередь, оценивает вероятность патологии и дает женщине направление на обследование инвазивными методами. В начале второго триместра проводят биопсию ворсин хориона, чуть позже – амниоцентез и кордоцентез. Все эти способы подразумевают проникновение в «святая святых» – полость матки.

В брюшной или влагалищной стенке делается прокол тонкой и очень длинной иглой под наблюдением УЗИ и берется на анализ либо образец околоплодных вод с частицами эпителия крохи, либо кордовая кровь из пуповины или клетки хориона. Полученный материал изучают на предмет ДНК плода и с точностью до 98-99% говорят, здоров ребенок или болен. Такие методы заставляют женщин впадать в ступор от страха боли и возможных последствий. А они могут быть достаточно опасными – от инфицирования плодных оболочек до выкидыша.

Обо всех рисках женщине сообщают заранее, и у нее есть возможность самой принять решение – рисковать или нет. Даже высокий риск, по данным скрининга, например, 1: 50, означает всего лишь, что больной ребенок родится в одном случае на 50 родов у женщин с аналогичными результатами УЗИ и анализа крови на гормоны и белки, характерные для беременности. Если подумать, то вероятность не так велика, а инвазивными процедурами можно покалечить и, по сути, убить вполне здорового ребенка. Выбор непростой.

Ранее женщинам, у которых первый скрининг оказался плохим, рекомендовали подождать до второго, который проводится во втором триместре. Сейчас предлагают инвазивные методы.

Медицинский центр «Мать и дитя»

Еще одно ведущее учреждение, специализирующееся на всех современных методах пренатальной диагностики. Почему многие выбирают именно этот центр? Его основными преимуществами являются современное техническое оснащение, высокий уровень квалификации специалистов и лояльная ценовая политика. Расшифровкой результатов анализов занимается консилиум, в состав которого входят заслуженные профессора и доктора медицинских наук.

Помимо неинвазивного пренатального теста в «Мать и дитя» (отзывы о центре чаще положительные, чем отрицательные), можно пройти полное комплексное обследование по подготовке к беременности. Оно включает в себя следующее:

• общий и биохимический анализ крови;
• гормональное исследование;
• исследование на гепатит и ВИЧ;
• анализ крови на сахар;
• анализ АФП;
• исследование крови на антитела и антигены;
• диагностика на хромосомные аномалии у плода;
• 3D-УЗИ.

Помимо обследования и планирования беременности, перинатальный центр предоставляет услуги по приему родов. Все проводится на высоком уровне и с максимальной заботой о пациентах. Как утверждают отзывы пациентов, еще никто не пожалел о том, что обратился в медицинский центр «Мать и дитя».